Approda sulla rivista scientifica Nature il nuovo studio su AlphaGenome, il modello di intelligenza artificiale di Google DeepMind capace di prevedere funzioni genomiche direttamente dalla sequenza di DNA. Il sistema, descritto in maniera approfondita nello studio, analizza fino a 1 megabase, ossia circa un milione di “lettere” genetiche, e produce previsioni ad altissima risoluzione fino alla singola base.
Predizioni ad alta risoluzione e prestazioni superiori
Progettato per prevedere una vasta gamma di modalità biologiche (dall’espressione genica all’avvio della trascrizione, fino all’accessibilità della cromatina e alle modifiche istoniche), il modello può identificare siti e giunzioni con precisione sulla posizione e sull’intensità dell’effetto, superando il compromesso tipico dei modelli “sequence-to-function” tra sequenze lunghe per catturare effetti a distanza e sequenze corte per predizioni precise.
Addestrato sul genoma umano e di topo, AlphaGenome combina una finestra di contesto ampia con predizioni dettagliate base per base su più segnali. Secondo quanto riportato dall’AGI, il modello eguaglia o supera i migliori sistemi disponibili in 25 test su 26 sulla predizione dell’effetto delle varianti. Un esempio significativo riguarda l’area vicina all’oncogene TAL1, dove il modello ricostruisce i meccanismi di varianti clinicamente rilevanti, dimostrando la capacità di integrare dati multi-modali per interpretare mutazioni complesse.
Focus sulle regioni non codificanti e il ruolo nella ricerca
Al centro dell’analisi di AlphaGenome c’è il genoma non codificante, che rappresenta circa il 98% del DNA umano: esso regola quando, dove e quanto i geni vengono attivati, ma è stato storicamente meno compreso rispetto alle regioni codificanti. L’AI si concentra proprio su queste porzioni regolatorie, offrendo strumenti per rendere più interpretabili gli effetti di piccole variazioni genetiche.
La capacità di stimare l’impatto di mutazioni nelle regioni non codificanti potrebbe avere importanti ricadute su ricerca biomedica e biologia molecolare, migliorando la comprensione dei meccanismi che influenzano salute e malattia. Inserito nella linea di modelli “Alpha” di DeepMind, AlphaGenome segue AlphaMissense, dedicato alle mutazioni nelle regioni codificanti, e amplia l’attenzione alla parte regolatoria e non codificante del genoma.
La versione preliminare del modello è già disponibile per uso non commerciale, accompagnata da strumenti per generare predizioni di tracce genomiche e stimare effetti delle varianti a partire dalla sola sequenza.
