Gli scienziati di Google DeepMind hanno creato un programma di intelligenza artificiale in grado di prevedere se milioni di mutazioni genetiche sono innocue o possono causare malattie, nel tentativo di accelerare la ricerca e la diagnosi di malattie rare.
Si chiama AlphaMissense, un’intelligenza artificiale creata dall’adattamento del programma AlphaFold di DeepMind, che prevede la struttura 3D delle proteine umane dalla loro composizione chimica.
Google DeepMind alla ricerca di mutazioni genetiche con AlphaMissense
Il programma promosso da Google DeepMind, l’intelligenza artificiale AlphaMissense, fa previsioni sulle cosiddette mutazioni missense, dove una singola lettera è scritta male nel codice del DNA.
Si tratta di mutazioni spesso innocue ma che possono interrompere il funzionamento delle proteine e causare malattie che vanno dalla fibrosi cistica o anemia falciforme, fino al cancro, oltre che problemi con lo sviluppo del cervello.
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AlphaMissense è stato alimentato con dati sul DNA di esseri umani e primati strettamente imparentati per scoprire quali mutazioni missense sono comuni. E quindi probabilmente benigne, e quali sono rare e potenzialmente dannose.
Da quanto trapelato dal Guardian, su 71 milioni di mutazioni di una sola lettera, il 57% delle mutazioni missense erano probabilmente innocue e il 32% probabilmente dannose.
In arrivo un catalogo online per la ricerca
Sulla base dei risultati, gli scienziati hanno pubblicato un catalogo online gratuito di previsioni. Tutto per aiutare genetisti e medici che stanno studiando come le mutazioni guidano le malattie o diagnosticando pazienti affetti da disturbi rari.
Il funzionamento di AlphaMissense è stato molto apprezzato dai ricercatori, come si evince da un recente articolo su Science. Anche se non mancano i limiti di questa intelligenza artificiale: essa genera un punteggio per riflettere quanto rischioso sembra essere il cambiamento genetico. Ma non può dire in che modo la mutazione causa eventuali problemi.
L’importante è anche la credibilità stessa dello strumento. Se gli esperti clinici decidessero che AlphaMissense è affidabile, le sue previsioni potrebbero avere più peso nella diagnosi futura della malattia.
